Toen Ashley Zambelli, inwoner van Michigan, voor haar scan arriveerde, was ze drieëntwintig weken zwanger van haar derde kind. Ashley was van nature nerveus over de gezondheid van haar ongeboren kind, met name in het licht van haar eerdere miskraam en het feit dat ze een dochter had met een zeldzame genetische ziekte. Artsen adviseerden Ashley om een DNA-test te doen om deze zorgen aan te pakken. De resultaten waren verbluffend. Ashley is een persoon met 47 chromosomen die het syndroom van Down heeft vanwege een extra chromosoom op het 21e paar. Normaal gesproken worden bloedtesten voor biochemische markers en screening op bepaalde foetale kenmerken gebruikt om deze ziekte bij ongeboren kinderen te identificeren.
Als het syndroom van Down niet tijdens de zwangerschap wordt ontdekt, kan het in bepaalde situaties bij de bevalling worden vastgesteld. Personen met deze ziekte hebben vaak unieke fysieke kenmerken, intellectuele problemen en een behoefte aan sociale bijstand tot ver in de volwassenheid. Desondanks bleef Ashley’s aandoening onbehandeld gedurende haar jeugd, ondanks gezondheidsproblemen en cognitieve problemen. Ashley heeft een zeer zeldzame variant van het syndroom van Down; slechts 2% van de gevallen van trisomie 21 heeft Ashley’s aandoening. Deze variatie vertoont vaak matige cognitieve tekorten en minder gezondheidsproblemen, wat kan verklaren waarom haar ziekte werd genegeerd. Ashley had een verminderde spierspanning, een kleine hartafwijking en academische uitdagingen, maar haar uiterlijk kwam niet overeen met de kenmerken van iemand met het syndroom van Down.
Ashley is een speciaal voorbeeld omdat haar diagnose onverwachts werd gesteld toen ze volwassen was. Ze zorgt voor de behoeften van haar kinderen en het dagelijkse huishouden, terwijl ze een volwaardig leven leidt als moeder en huisvrouw. Haar grootste zorgen zijn knieproblemen en een verminderde spierspanning. Ze presteert binnen het normale bereik, terwijl ze cognitieve talenten heeft die onder het gemiddelde liggen, met wat problemen met het kortetermijngeheugen en het begrijpen van humor.
Lillian, Ashleys eerste kind, had vanaf de geboorte ernstigere tekenen van het syndroom van Down. Evelyn, haar tweede dochter, is in goede gezondheid. Een genetisch probleem zorgde ervoor dat ze een miskraam kreeg tijdens haar derde zwangerschap. Ondanks dat ze te horen kreeg dat haar vierde zwangerschap zou resulteren in een kind met het syndroom van Down, besloot ze door te zetten. Taylor, Ashleys echtgenoot, lijkt niet onder de indruk van haar diagnose en blijft zorgzaam en ondersteunend.
Ondanks hun omstandigheden koestert hij hun meisjes. Het stel denkt erover om een vierde kind te krijgen, ook al is er een kans van 50% dat ze het downsyndroom van elkaar erven.
